Più differenze individuali del previsto

Cristina Nadotti

22 novembre 2006


Due ricerche pubblicate su Nature: confrontati i dati
di 270 persone di origine diversa.
Una scoperta importante per la lotta a molte malattie.
Il genoma umano rivela nuovi segreti.

Quello 0,1% che fa la differenza, tanta differenza.
Gli studi sul genoma umano rivelano sempre nuove sorprese,
nuovi dettagli di quello che è il nostro patrimonio
genetico.

Due ricerche pubblicate sulla rivista Nature svelano oggi
che il genoma ha in ciascun individuo differenze molto
maggiori di quelle che si pensava fino a oggi.

Ricercatori britannici, canadesi e americani hanno
confrontato il genoma di 270 persone di origine diversa,
asiatica, europea e africana, e hanno verificato che la
differenza genetica tra individuo e individuo è molto più
grande di quanto di credesse.

Si tratta di una scoperta importante per la lotta a molte
malattie, che possono avere sviluppo e cure diverse
proprio a seconda del numero di geni ripetuto in ogni
singolo genoma.

Stephen Scherer, dello Howard Hughes Medical Institute di
Toronto ha spiegato che il segreto della diversità sta nel
fatto che un gene su dieci viene ripetuto nel genoma per
un numero di volte diverso da una persona all'altra.

Le sequenze di informazione genetica ripetute occupano una
parte consistente del genoma: ben il 12%.

Finora, invece, si riteneva che la differenza fosse minima,
appena lo 0,1%, e che il genoma fosse quindi uguale per
tutti al 99,9%.

E' come se i ricercatori avessero scoperto che quello che
sembrava un ghiacciolo era invece la punta di un iceberg,
poiché fino a oggi si conoscevano alcune variazioni, ma si
ignorava che queste potessero dare luogo a un numero tanto
elevato di combinazioni.

Ciascuno di noi eredita infatti due copie di ciascun gene,
una da ciascun genitore, e si riteneva perciò che le
variazioni si limitassero alle differenze di alcune lettere
del codice genetico e solo in alcuni punti del genoma.

Già con il progetto di ricerca noto come "HapMap", che si
propone di tracciare una "mappa genetica" delle malattie,
si era intuito che la situazione potesse essere più
complessa, poiché per la prima volta si era osservato che
all'origine di alcune malattie c'erano sequenze di genoma
differenti.

E proprio da questi dati è partito il consorzio di ricerca
internazionale, che ha dimostrato che la variabilità non
riguarda solo individui malati, ma è molto maggiore del
previsto e dipende dal numero di copie di ciascun gene:
le variazioni del numero di copie riguardano almeno 2.900
geni, cioè un buon 10% dei geni umani.

I ricercatori stanno già lavorando per allestire una banca
dati della variabilità del numero di copie dei geni
associata a condizioni cliniche.

L'archivio, chiamato Decipher, sarà accessibile on line
ai ricercatori di tutto il mondo, che potranno consultarlo
e immettere in esso nuove informazioni.

Tutto ciò apre la strada a un nuovo modo di guardare alle
malattie genetiche e potrà anche fornire dati per
riconsiderare la stessa evoluzione umana.

Secondo gli esperti si tratta del primo passo verso l'era
del sequenziamento del genoma personalizzato: la base per
ottenere diagnosi, prevenzione e terapie su misura per
ciascun individuo.


Cristina Nadotti

http://www.repubblica.it/2006/11/sezioni/
scienza_e_tecnologia/nuovi-segreti-individuali/
nuovi-segreti-individuali/nuovi-segreti-individuali.html

Nuovo rapporto getta luce preoccupante sulle infezioni ospedaliere

Dan Childs

14 novembre 2006


Le infezioni contratte durante le permanenze in ospedale
uccidono piu' persone che cancro della mammella,
incidenti d' auto ed Aids sommati.

Una visita in ospedale puo' essere piu' pericolosa per
la vostra salute di quanto vi rendiate conto.
Semplicemente chiedete ad Ingrid Kwiatek, che e' tornata
a casa dall'ospedale con una seria infezione da
stafilococco.

Il marito della Kwiatek ha dichiarato che quello che
era cominciato come una visita di routine in ospedale
si e' tramutato in un incubo di 110 giorni di dolore
e sofferenza in tre differenti ospedali della
Pennsylvania.

"Mai augurerei questa esperienza a qualcuno," ha
affermato. "Specialmente tormentoso e' stato
l'atteggiamento a ranghi chiusi (NdT. n°1), presso tutti
e tre gli ospedali, nel dibattere dell' infezione."

Subentrato dopo l' incidente, il medico di famiglia
della Kwiatek ha commentato cosi': "Gli ospedali sono
luoghi sporchi."

Gli alti costi delle infezioni.

Un nuovo rapporto rilasciato dal "Pennsylvania Health
Care Cost Containment Council" (Consiglio per il
contenimento dei costi del sistema sanitario della
Pennsylvania) ha incentrato l'attenzione verso il costo
di queste infezioni, alto sia in dollari che in vite.

Il rapporto - il primo del suo genere nella nazione -
ha indicato il numero effettivo delle infezioni
rilasciato dai 168 ospedali della Pennsylvania, cosi'
come altri correlati indici di qualita' della assistenza,
relativi al 2005.

Gli ospedali hanno studiato 19.154 casi, su cui e'
incentrato il rapporto, in cui i pazienti hanno contratto
infezioni di derivazione ospedaliera. Le ospedalizzazioni
risultanti da queste infezioni sono ammontate a 394.129
giorni di degenza ospedaliera ed a 3,5 miliardi di dollari
di fatturazione ospedaliera.

La fatturazione ospedaliera media per i pazienti affetti
da una infezione di derivazione ospedaliera e' stata di
185.260 dollari, mentre la fatturazione media per
pazienti esenti da infezioni di derivazione ospedaliera
e' stata di 31.389 dollari. Anche la durata media del
ricovero per pazienti affetti da infezioni di
derivazione ospedaliera e' stata maggiore, pari a
20,6 giorni, rispetto a 4,5 giorni per coloro che non
avevano contratto infezioni di ospedale.

Piu' significativi, tuttavia, sono stati i numeri delle
morti dei pazienti. Il rapporto ha acclarato che, mentre
e' morto il 2,3 % dei pazienti che non avevano contratto
le infezioni, il tasso di mortalita' per quelli che
avevano contratto le infezioni era stato del 12,9 % -
piu' di 5,5 volte maggiore.

"Questo rapporto e' un inizio. Non guardiamo piu' a
statistiche basate su stime o su dati estrapolati," ha
dichiarato Lisa McGiffert, direttrice della campagna
delle Associazioni dei Consumatori per contrastare le
infezioni contratte in ospedale. "Queste sono persone
reali, che hanno sofferto di infezioni autentiche.
I costi personali e finanziari delle infezioni contratte
in ospedale sono sbalorditivi."

Lo studio della Pennsylvania ha offerto alcune soluzioni.
Ha concluso che i medici e gli altri lavoratori
ospedalieri dovrebbero lavarsi le mani con maggiore
regolarita', usare i guanti ed attrezzature correttamente
sterilizzate, e seguire di routine gli stabiliti "migliori
protocolli". Il rapporto ha anche suggerito che i pazienti
stessi seguano le identiche linee guida ed insistano
perche' non solo i sanitari, ma anche i visitatori si
lavino le mani.

Indagare sulla Sicurezza in ospedale.

Cio' che contribuisce al problema, tuttavia, secondo
i dirigenti sanitari, e' che alla maggior parte degli
stati Usa non viene richiesto di redigere rapporti
sulle infezioni o di fornire tali informazioni al
pubblico.

"E' tempo di far luce su questo importante e costoso
problema," ha affermato Marc Volavka, direttore
esecutivo del Consiglio per il contenimento dei costi
del sistema sanitario della Pennsylvania.
"Cio' salvera' migliaia di statunitensi dai devastanti
effetti delle infezioni contratte in ospedale."

Volavka ha dichiarato che il rapporto e' un primo passo
verso una maggiore trasparenza.

"E' tempo che ospedali, pazienti e quelli che pagano
le fatture sanitarie sappiano quanti pazienti sviluppano
infezioni contratte in ospedale, il tipo delle infezioni
che essi sviluppano, e le implicazioni sulla qualita' ed
il costo delle cure," ha affermato Volavka. "Quanto piu'
numerose sono le informazioni che diventano disponibili,
tanto meglio ci si potra' concentrare sulla prevenzione
di queste infezioni."

"Finora i consumatori sono stati completamente
all'oscuro in merito al tasso di incidenza nello
infettare i ricoverati da parte del proprio ospedale,"
ha dichiarato Beth McConnell, direttrice del Fondo
culturale per le ricerche di gruppo di pubblico interesse
della Pennsylvania. "Questo rapporto fa progredire le
conoscenze su di un problema molto serio ed aiutera'
il pubblico a considerare gli ospedali responsabili
della sicurezza dei pazienti."


Dan Childs

Unita' Medica di ABC News
http://abcnews.go.com/Health/story?id=2652355&page=2

Nota del traduttore
1) presumibilmente in riferimento al comportamento
poco trasparente degli operatori sanitari ospedalieri


traduzione di Francesco Caselli

Genetisti trovano ulteriori tracce di individualita' umana

di Stefanie Olsen

10 agosto 2006



Scienziati della Emory University hanno sviluppato
un nuovo tipo di mappa del genoma umano, che un
giorno potrebbe portare a progressi nella Medicina
Personalizzata.

Con la mappatura del genoma - il Progetto Genoma
Umano e' stato completato nel 2003 - gli scienziati
hanno gia' mostrato che le persone condividono le
medesime informazioni genetiche di base. Fino al 99
per cento del codice umano e' identico; e' il rimanente
uno per cento che determina i tratti individuali, quali
la differenza nell'aspetto, nella attesa di vita, nella
resistenza ai farmaci e nella predisposizione alla
malattia.

Giovedi' una squadra di scienziati alla Emory
School of Medicine ha comunicato di aver conseguito
progressi nello studio dell'ultimo 1 per cento di
variazione genetica, con la redazione di una mappa di
oltre 400 mila inserzioni e delezioni (INDEL) nel genoma
umano. In termini piu' semplici, hanno mostrato 400
mila differenti variazioni, che avvengono naturalmente
nel codice genetico, altrimenti denominati polimorfismi,
le quali possono aiutare a spiegare le intolleranze
negli esseri umani.

"La meta cui tende tutta questa ricerca genetica
e' che gli studi sulle variazioni possano consentire
di predire le condizioni sanitarie future dell'essere
umano, sulla base della sua sequenza genetica" - ha
affermato Scott Devine, un assistente docente di
Biochimica alla Emory, che ha guidato nella ricerca una
squadra di 7 scienziati.

"Immaginate che fra 10 anni noi potremmo risequenziare
il vostro genoma, per mostrare che un particolare gene
varia e predire che voi potreste contrarre una malattia
cardiaca all'eta' di 40 anni. I medici, allora,
potrebbero effettuare trattamenti terapeutici su misura
per quella persona, in funzione della sua genetica."

Molti anni fa una squadra internazionale di ricercatori
denominata "Consorzio per la Mappa degli Aplotipi
Umani - the HapMap Consortium" produsse la prima mappa
delle variazioni genetiche naturali, denominate
"polimorfismi del singolo nucleotide" (SNP), di cui
furono riconosciuti piu' di 2 milioni nella popolazione
umana.

I SNP sono variazioni singole nelle coppie di basi
dei blocchi chimici costruttivi degli esseri umani,
che sono adenina, timina, citosina e guanina
(A, T, C, G). (Il DNA umano contiene 3 miliardi di
coppie di basi di A, T, C, G, che sono legate insieme
in differenti combinazioni, in lunghe catene
all'interno delle 23 paia di cromosomi.)

Per tracciare una analogia, i SNP sono paragonabili
al cambio di una lettera in quei blocchi costruttivi.
Sicche' un SNP potrebbe essere A, A, C, G.

Invece le INDEL o inseriscono o eliminano centinaia
di lettere, o di blocchi chimici costruttivi. Quando
quelle variazioni si realizzano, una composizione
genetica umana viene alterata.

"Se compariamo il genoma ad un libro di istruzioni,
i SNP equivalgono a siti in cui il libro di istruzioni
varia di una lettera, simile ad un errore ortografico",
ha affermato Devine. "Le INDEL sono piu' simili ad una
parola o un paragrafo inserito o eliminato."

La squadra di Devine ha sviluppato alcuni algoritmi
operanti tramite computer, per localizzare le INDEL
nelle informazioni genetiche compilate riguardanti
36 soggetti umani, in un progetto di ricerca
realizzato negli ultimi 2 anni.

"Per la prima volta abbiamo descritto questo tipo di
variazioni nelle popolazioni umane e costruito una
mappa iniziale di esse", ha affermato Devine. Egli
ritiene che la mappa delle INDEL crescera' sino ai
2 milioni di variazioni che in natura si producono.
Invece la mappa dei SNP probabilmente crescera' sino
a 10 milioni.

Naturalmente le variazioni al momento non sono
ancora correlate scientificamente a specifici tratti,
ma cio' e' quello cui scienziati come Devine sperano
la ricerca condurra'. Devine mira anche a combinare le
mappe SNP ed INDEL, sicche' gli scienziati acquisiscano
una piu' ampia prospettiva, per individuare le
correlazioni tra le variazioni individuali.

La ricerca della Emory University e' stata pubblicata
online ed apparira' nel numero di settembre del
"the journal Genome Research".


Stefanie Olsen

http://news.zdnet.com/2100-9595_22-6104364.html


traduzione Francesco Caselli, MD