Genetisti trovano ulteriori tracce di individualita' umana
di Stefanie Olsen
10 agosto 2006
Scienziati della Emory University hanno sviluppato
un nuovo tipo di mappa del genoma umano, che un
giorno potrebbe portare a progressi nella Medicina
Personalizzata.
Con la mappatura del genoma - il Progetto Genoma
Umano e' stato completato nel 2003 - gli scienziati
hanno gia' mostrato che le persone condividono le
medesime informazioni genetiche di base. Fino al 99
per cento del codice umano e' identico; e' il rimanente
uno per cento che determina i tratti individuali, quali
la differenza nell'aspetto, nella attesa di vita, nella
resistenza ai farmaci e nella predisposizione alla
malattia.
Giovedi' una squadra di scienziati alla Emory
School of Medicine ha comunicato di aver conseguito
progressi nello studio dell'ultimo 1 per cento di
variazione genetica, con la redazione di una mappa di
oltre 400 mila inserzioni e delezioni (INDEL) nel genoma
umano. In termini piu' semplici, hanno mostrato 400
mila differenti variazioni, che avvengono naturalmente
nel codice genetico, altrimenti denominati polimorfismi,
le quali possono aiutare a spiegare le intolleranze
negli esseri umani.
"La meta cui tende tutta questa ricerca genetica
e' che gli studi sulle variazioni possano consentire
di predire le condizioni sanitarie future dell'essere
umano, sulla base della sua sequenza genetica" - ha
affermato Scott Devine, un assistente docente di
Biochimica alla Emory, che ha guidato nella ricerca una
squadra di 7 scienziati.
"Immaginate che fra 10 anni noi potremmo risequenziare
il vostro genoma, per mostrare che un particolare gene
varia e predire che voi potreste contrarre una malattia
cardiaca all'eta' di 40 anni. I medici, allora,
potrebbero effettuare trattamenti terapeutici su misura
per quella persona, in funzione della sua genetica."
Molti anni fa una squadra internazionale di ricercatori
denominata "Consorzio per la Mappa degli Aplotipi
Umani - the HapMap Consortium" produsse la prima mappa
delle variazioni genetiche naturali, denominate
"polimorfismi del singolo nucleotide" (SNP), di cui
furono riconosciuti piu' di 2 milioni nella popolazione
umana.
I SNP sono variazioni singole nelle coppie di basi
dei blocchi chimici costruttivi degli esseri umani,
che sono adenina, timina, citosina e guanina
(A, T, C, G). (Il DNA umano contiene 3 miliardi di
coppie di basi di A, T, C, G, che sono legate insieme
in differenti combinazioni, in lunghe catene
all'interno delle 23 paia di cromosomi.)
Per tracciare una analogia, i SNP sono paragonabili
al cambio di una lettera in quei blocchi costruttivi.
Sicche' un SNP potrebbe essere A, A, C, G.
Invece le INDEL o inseriscono o eliminano centinaia
di lettere, o di blocchi chimici costruttivi. Quando
quelle variazioni si realizzano, una composizione
genetica umana viene alterata.
"Se compariamo il genoma ad un libro di istruzioni,
i SNP equivalgono a siti in cui il libro di istruzioni
varia di una lettera, simile ad un errore ortografico",
ha affermato Devine. "Le INDEL sono piu' simili ad una
parola o un paragrafo inserito o eliminato."
La squadra di Devine ha sviluppato alcuni algoritmi
operanti tramite computer, per localizzare le INDEL
nelle informazioni genetiche compilate riguardanti
36 soggetti umani, in un progetto di ricerca
realizzato negli ultimi 2 anni.
"Per la prima volta abbiamo descritto questo tipo di
variazioni nelle popolazioni umane e costruito una
mappa iniziale di esse", ha affermato Devine. Egli
ritiene che la mappa delle INDEL crescera' sino ai
2 milioni di variazioni che in natura si producono.
Invece la mappa dei SNP probabilmente crescera' sino
a 10 milioni.
Naturalmente le variazioni al momento non sono
ancora correlate scientificamente a specifici tratti,
ma cio' e' quello cui scienziati come Devine sperano
la ricerca condurra'. Devine mira anche a combinare le
mappe SNP ed INDEL, sicche' gli scienziati acquisiscano
una piu' ampia prospettiva, per individuare le
correlazioni tra le variazioni individuali.
La ricerca della Emory University e' stata pubblicata
online ed apparira' nel numero di settembre del
"the journal Genome Research".
Stefanie Olsen
http://news.zdnet.com/2100-9595_22-6104364.html
traduzione Francesco Caselli, MD
10 agosto 2006
Scienziati della Emory University hanno sviluppato
un nuovo tipo di mappa del genoma umano, che un
giorno potrebbe portare a progressi nella Medicina
Personalizzata.
Con la mappatura del genoma - il Progetto Genoma
Umano e' stato completato nel 2003 - gli scienziati
hanno gia' mostrato che le persone condividono le
medesime informazioni genetiche di base. Fino al 99
per cento del codice umano e' identico; e' il rimanente
uno per cento che determina i tratti individuali, quali
la differenza nell'aspetto, nella attesa di vita, nella
resistenza ai farmaci e nella predisposizione alla
malattia.
Giovedi' una squadra di scienziati alla Emory
School of Medicine ha comunicato di aver conseguito
progressi nello studio dell'ultimo 1 per cento di
variazione genetica, con la redazione di una mappa di
oltre 400 mila inserzioni e delezioni (INDEL) nel genoma
umano. In termini piu' semplici, hanno mostrato 400
mila differenti variazioni, che avvengono naturalmente
nel codice genetico, altrimenti denominati polimorfismi,
le quali possono aiutare a spiegare le intolleranze
negli esseri umani.
"La meta cui tende tutta questa ricerca genetica
e' che gli studi sulle variazioni possano consentire
di predire le condizioni sanitarie future dell'essere
umano, sulla base della sua sequenza genetica" - ha
affermato Scott Devine, un assistente docente di
Biochimica alla Emory, che ha guidato nella ricerca una
squadra di 7 scienziati.
"Immaginate che fra 10 anni noi potremmo risequenziare
il vostro genoma, per mostrare che un particolare gene
varia e predire che voi potreste contrarre una malattia
cardiaca all'eta' di 40 anni. I medici, allora,
potrebbero effettuare trattamenti terapeutici su misura
per quella persona, in funzione della sua genetica."
Molti anni fa una squadra internazionale di ricercatori
denominata "Consorzio per la Mappa degli Aplotipi
Umani - the HapMap Consortium" produsse la prima mappa
delle variazioni genetiche naturali, denominate
"polimorfismi del singolo nucleotide" (SNP), di cui
furono riconosciuti piu' di 2 milioni nella popolazione
umana.
I SNP sono variazioni singole nelle coppie di basi
dei blocchi chimici costruttivi degli esseri umani,
che sono adenina, timina, citosina e guanina
(A, T, C, G). (Il DNA umano contiene 3 miliardi di
coppie di basi di A, T, C, G, che sono legate insieme
in differenti combinazioni, in lunghe catene
all'interno delle 23 paia di cromosomi.)
Per tracciare una analogia, i SNP sono paragonabili
al cambio di una lettera in quei blocchi costruttivi.
Sicche' un SNP potrebbe essere A, A, C, G.
Invece le INDEL o inseriscono o eliminano centinaia
di lettere, o di blocchi chimici costruttivi. Quando
quelle variazioni si realizzano, una composizione
genetica umana viene alterata.
"Se compariamo il genoma ad un libro di istruzioni,
i SNP equivalgono a siti in cui il libro di istruzioni
varia di una lettera, simile ad un errore ortografico",
ha affermato Devine. "Le INDEL sono piu' simili ad una
parola o un paragrafo inserito o eliminato."
La squadra di Devine ha sviluppato alcuni algoritmi
operanti tramite computer, per localizzare le INDEL
nelle informazioni genetiche compilate riguardanti
36 soggetti umani, in un progetto di ricerca
realizzato negli ultimi 2 anni.
"Per la prima volta abbiamo descritto questo tipo di
variazioni nelle popolazioni umane e costruito una
mappa iniziale di esse", ha affermato Devine. Egli
ritiene che la mappa delle INDEL crescera' sino ai
2 milioni di variazioni che in natura si producono.
Invece la mappa dei SNP probabilmente crescera' sino
a 10 milioni.
Naturalmente le variazioni al momento non sono
ancora correlate scientificamente a specifici tratti,
ma cio' e' quello cui scienziati come Devine sperano
la ricerca condurra'. Devine mira anche a combinare le
mappe SNP ed INDEL, sicche' gli scienziati acquisiscano
una piu' ampia prospettiva, per individuare le
correlazioni tra le variazioni individuali.
La ricerca della Emory University e' stata pubblicata
online ed apparira' nel numero di settembre del
"the journal Genome Research".
Stefanie Olsen
http://news.zdnet.com/2100-9595_22-6104364.html
traduzione Francesco Caselli, MD
posted by Francesco Caselli at 10:38 AM
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